赴美生子:无创DNA产前检测是什么?

DIARY | 03.28.2020


无创DNA产前检测是什么:


抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。


优势

①比唐筛更准确,比羊穿更安全。

②操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血。

③检测时限:早期即可检测,时间长。适宜孕周为12~22+6周。

④报告时间:较短,采血后十个工作日。


局限性

价格较贵。

检测范围

目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。


特别适合

①拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇;

②错过唐筛的孕妇;

③唐筛临界风险的孕妇;

④有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇;

⑤对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。


比较适合

①唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50;

②高龄孕妇:35~39岁;

双胎妊娠孕妇。


【特别提醒】

建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

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