孕早期自然流产的病因非常复杂，目前认为的病因有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等等。其中遗传因素---胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的病因，约占50%。事实上，如果没有进行流产物的染色体检查，临床上大多数患者根本无法明确流产的病因。所以，流产组织的染色体检查对于明确本次流产病因非常重要。

图示：流产组织（胎儿和绒毛）

人类具有46条染色体， 按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体经过特殊处理后，在显微镜下看似一条条“毛毛虫”，每一对染色体都有自己特征性的“条纹”，专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。

正常男性的染色体体标记为46，XY。正常女性的染色体标记为46，XX。

图 人类正常染色体核型图（女性：46，XX）

人类胚胎的染色体如果多一条或者少一条，都会导致严重的后果。比如大家比较熟悉的导致智力低下的最常见的疾病---唐氏综合征（也叫21三体综合征、先天愚型），就是多了一条21号染色体。而染色体多了或者少了，更常见的是胎儿的自然流产，这也是人类进化过程中为了物种稳定遗传的一种自我保护机制，不让有问题的胚胎发育成胎儿。

自然流产胚胎中染色体异常，也有很多种类型，其中最常见类型就是某条染色体多一条。

图示：唐氏综合征（左图示21号染色体有3条，右图示患者“舟舟”）

夫妇生育后代时，会分别将自己一半的染色体平均分配给自己的后代。这个分配的过程是伴随着精子或者卵子的成熟过程的，生物学上称之为“减数分裂”。虽然这个过程非常的奇妙和精细，但是也还是会经常出错的，一旦出错就可能导致某个精子或者卵子多分到一条或者少分到一条染色体，这样就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体，导致自然流产或者严重的染色体病的孩子出生。这类父母染色体正常而胎儿染色体异常者，我们称之为“染色体新发畸变”。

图示：减数分裂

自然流产组织染色体异常有很多类型，其中最常见的就是前面我们所说的这种新发畸变。即夫妻双方染色体是正常的，但由于精子或卵子形成过程中，染色体“偶然的分配不均”所导致的。这种情况一般来说，不用太担心，大多数患者再次可以自然怀孕到健康分娩。

但是，这种分配错误的风险随着女方的年龄增加而逐渐增加。研究显示当女方年龄＞40岁，自然流产物染色体异常的比例高达80%以上。也就是说随着年龄增加，这种由于胎儿染色体异常导致的自然流产风险也是在显著增加的。这也是女性随着年龄增加，生育力降低到逐步丧失的过程的表现形式之一。

胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的原因，即使夫妻双方染色体正常，胚胎染色体异常也是很常见的，是胎儿自己发生的不正常。当然，胚胎染色体异常还有很多类型，不同类型的异常，其再发风险和预后也所有不同。所以，带着您的染色体分析报告找专业遗传咨询医师给您详细的分析解答吧。

本文作者：

沈鉴东

医学博士，主治医师

江苏省人民医院生殖中心