赴美生子:什么是无创DNA?

DIARY | 10.12.2021


什么是无创DNA?


早在1893年,就有研究者提出,母体和胎儿之间存在细胞输送,提示母体可能含有胎儿的DNA片段。


经过100多年的发展,在2011年末,无创DNA的应用得到了飞速增长。无创DNA检测是通过母体的外周血中游离的胎儿DNA片段,利用其进行测序,并将测序结果进行生物学信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,主要筛查21三体,18三体和13三体这三大染色体疾病(现在还有“二代无创”,就是大家常说的NIPT-plus,筛查范围更广,下次再讲)。


国家卫计委2016年制订的“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范”中提出,NIPT对21三体的检出率不低于95%,对18三体的检出率不低于85%,对13三体的检出率不低于70%。


事实上,绝大多数的检测机构的检出率都要远高于这些最基本的要求。对21三体的检出率准确率可以高达99%以上


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